两毫升血便可查出先天愚型儿

  面容痴呆、低下、发育畸形，如此不幸的先天愚型患儿，我国每一年要出生2.7万人。

如今，只需抽取孕妇2毫升的静脉血，就能在14至20孕周内避免不幸。国家计生委“九五”、“十五”攻关项目——先天愚型系统在沪研制成功，已获得国家食品药品监督管理局颁发的新药证书。这是我国自2000年启动“出身缺陷干预工程”以来，首个获准上市的筛查系统。

先天愚型又名“唐氏综合征”，患者的21号染色体比正常人多了一条单链，属典型的基因缺点，是一种偶发性疾病，每一个孕妇都有怀“唐氏儿”的可能，发病率随孕妇年龄增加而增大；其在新生儿中的发病率为1/700到1/800。我国目前约有唐氏患者60万人，政府每一年用于唐氏患儿医疗、生活和救济的经费高达67.5亿元。

通过产前筛查进而确诊，终究以选择性来预防患儿出身，临床检出率高达85%。